ANOMALIA DE ALDER-REILLY
A Anomalia de Alder-Reilly é uma desordem genética rara, caracterizada pelo acúmulo intracelular de mucopolissacarídeos devido à deficiência enzimática na degradação dessas macromoléculas.
Esse distúrbio, de herança autossômica recessiva, resulta de mutações no gene que codifica a N-acetilgalactosamina-6-sulfato-sulfatase (GALNS), levando à deposição anômala de dermatan sulfato e condroitina-6-sulfato nos tecidos.
No contexto laboratorial, destaca-se pelo aparecimento de grânulos metacromáticos em leucócitos, frequentemente confundidos com granulações grosseiras (tóxicas).
A Anomalia de Alder-Reilly, isoladamente, é considerada uma condição benigna, mas pode estar associada a mucopolissacaridoses, nas quais um defeito no metabolismo dos glicosaminoglicanos leva ao acúmulo dessas substâncias nos lisossomos celulares.
SINTOMAS:
As manifestações clínicas são heterogêneas e dependem da gravidade do acúmulo de mucopolissacarídeos nos tecidos. Pacientes podem apresentar deformidades esqueléticas progressivas, baixa estatura, restrição da mobilidade articular e infiltração facial característica.
Além disso, há comprometimento neurológico variável, incluindo hidrocefalia, compressão medular e, em casos mais graves, déficits cognitivos. No sistema cardiovascular, podem ser observadas valvopatias e hipertrofia miocárdica, enquanto a hepatoesplenomegalia é um achado comum devido ao acúmulo lisossômico nos órgãos hematopoéticos.
O envolvimento oftalmológico inclui opacidade corneana, glaucoma e atrofia óptica, comprometendo a acuidade visual. O início dos sintomas geralmente ocorre entre os 2 e 3 anos de idade com evolução clínica variável.
HEMOGRAMA:
A Anomalia de Alder-Reilly pode ser identificada em esfregaços sanguíneos pela presença de leucócitos, especialmente os granulócitos, contendo grânulos citoplasmáticos volumosos, basofílicos ou violáceos, que podem ser erroneamente interpretados como granulações grosseiras (tóxicas).
Essas inclusões correspondem a depósitos intracelulares de mucopolissacarídeos parcialmente degradados dentro dos lisossomos, sendo uma característica morfológica marcante da condição.
Diferentemente das granulações tóxicas associadas a processos infecciosos ou inflamatórios, as granulações observadas na Anomalia de Alder-Reilly são homogêneas, densas e distribuídas de maneira uniforme entre os leucócitos.
ANOMALIA DE ALDER-REILLY. Fonte: CELLWIKI
TRATAMENTO:
Até 2005, o transplante de medula óssea era a única opção terapêutica para a MPS VI. Atualmente, a terapia de reposição enzimática com enzimas recombinantes tornou-se uma alternativa eficaz para reduzir o acúmulo de mucopolissacarídeos e minimizar as manifestações clínicas da doença. No monitoramento desse tratamento, a pesquisa de Células de Gasser foi incorporada ao hemograma como um método complementar para avaliar a resposta terapêutica e a progressão da condição.
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Referências:
FAILACE. FERNANDES, F. Hemograma: Manual de Interpretação. 6• ed. Artmed. 2015.
NAOUM, F. A. Doenças que alteram os exames hematológicos. São Paulo: Atheneu, 2010.
MELO, M. A. W.; SILVEIRA, C. M. Laboratório de Hematologia —Teorias, Técnicas e Atlas 288p. 2015.
