CISTINÚRIA

A cistinúria é um distúrbio metabólico hereditário de transmissão autossômica recessiva, caracterizado por um defeito no transporte transepitelial dos aminoácidos dibásicos cistina, lisina, arginina e ornitina. Essa condição resulta em uma excreção urinária aumentada desses aminoácidos, com destaque para a cistina. 

Devido à sua baixa solubilidade em pH fisiológico, a cistina tem elevada tendência à precipitação e formação de cálculos renais, levando a manifestações clínicas como cólicas nefréticas, nefrolitíase recorrente, infecções urinárias de repetição e, em casos mais graves, insuficiência renal crônica.

A prevalência global da doença é estimada em aproximadamente 1:7.000 indivíduos, sem predileção entre os sexos, embora a manifestação clínica seja geralmente mais precoce e intensa em homens.

Apesar de ser classificada como uma doença rara, a cistinúria representa uma causa relevante de litíase urinária, especialmente em pacientes pediátricos, onde pode corresponder a até 8% dos casos de cálculos urinários diagnosticados. Dessa forma, o diagnóstico precoce e o acompanhamento contínuo são fundamentais para evitar complicações e preservar a função renal dos pacientes acometidos.

CAUSAS DA CISTINÚRIA:

A etiologia da cistinúria está associada a mutações nos genes SLC3A1 (localizado no cromossomo 2p21) e SLC7A9 (cromossomo 19q12-13), que codificam transportadores específicos de aminoácidos dibásicos. Essas mutações comprometem a reabsorção tubular proximal da cistina, resultando na presença de cistina na urina e favorecendo a formação dos cálculos.

Uma classificação mais recente da cistinúria é baseada no perfil genotípico dos pacientes, sendo dividida em três subtipos principais. O tipo A é caracterizado por mutações homozigóticas no gene SLC3A1, enquanto o tipo B resulta de mutações homozigóticas no gene SLC7A9. O tipo AB apresenta mutações nos dois genes.

DIAGNÓSTICO:

A confirmação diagnóstica da cistinúria é realizada por meio de uma série de análises laboratoriais específicas. 

• Identificação da presença de cálculos radiopacos de cistina, que geralmente se formam na pelve renal ou na bexiga, frequentemente apresentando um formato coraliforme. 
• A análise da urina de 24 horas é fundamental, permitindo a quantificação da cistina excretada e servindo como indicador direto do distúrbio. 
• O exame microscópico do sedimento urinário é também de grande relevância, pois permite a identificação de cristais hexagonais marrom-amarelados de cistina, que são patognomônicos da doença. 
• Complementarmente, o teste do nitroprussiato de sódio, seguindo o método de Rosenthal e Yaseen, pode ser utilizado como uma avaliação qualitativa, apresentando resultado positivo quando a excreção urinária de cistina excede 75 mg.

Cristais de Cistina na urina. Fonte: https://www.goconqr.com/pt/p/17645833

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Referências:

CALDERÓN, Vicente; CALDERÓN, C. Vicente. Cistinuria. Boletín de Pediatría, v. 50, n. 212, p. 62-65, 2010.

DOS SANTOS CONSTANTE, Ana Sofia. Avaliação Epidemiológica e de Resultados numa População com Cistinúria. 2020. Dissertação de Mestrado. Universidade de Coimbra (Portugal).

PERES, Marina Aguiar; PERES, Luis Alberto Batista; DELFINO, Vinicius Daher Alvares. Cistinúria em paciente adulto com doença renal policística: uma associação rara. Relato de caso. Revista da Sociedade Brasileira de Clínica Médica, v. 22, n. 3, p. 178-180, 2024.

MATTOO, Aditya; GOLDFARB, David S. Cystinuria. In: Seminars in nephrology. WB Saunders, 2008. p. 181-191.