Doença Celíaca: Marcadores Sorológicos e Genéticos
A doença celíaca (DC) é um distúrbio autoimune do trato gastrointestinal desencadeado pela ingestão de glúten em indivíduos geneticamente predispostos. O diagnóstico preciso e precoce ajuda a prevenir danos ao intestino e complicações a longo prazo. Neste artigo, discutiremos a importância dos marcadores sorológicos e genéticos no diagnóstico e na avaliação da DC.
O que é a Doença Celíaca?
A DC é uma condição na qual o sistema imunológico reage negativamente à presença de glúten, uma mistura de proteínas encontrada em vários alimentos, incluindo trigo, cevada e centeio. Quando uma pessoa com doença celíaca consome regularmente glúten, isso leva a uma inflamação na parede do intestino delgado, resultando em complicações de saúde. Essa inflamação também prejudica a capacidade do corpo de absorver adequadamente nutrientes, água e sais minerais, o que provoca diversos sintomas desagradáveis em pessoas com essa condição.
Sinais e Sintomas da DC
Alguns pacientes podem não apresentar sinais e sintomas, no entanto, é necessário avaliar a absorção de nutrientes, água e sais minerais já que esses podem estar comprometidos. Os pacientes sintomáticos costumam apresentar:
– Diarreia;
– Dor abdominal;
– Inchaço;
– Gases;
– Cansaço;
– Anemia;
Marcadores Sorológicos na Doença Celíaca
- Anticorpos anti-transglutaminase (anti-tTG): Os anticorpos anti-tTG são os marcadores sorológicos mais comuns para a DC. Eles são direcionados contra a enzima transglutaminase tecidual, que está presente na patogênese da doença. A presença elevada desses anticorpos no sangue é altamente sugestiva de doença celíaca. Falsos positivos podem acontecer em casos de doença hepática crônica, insuficiência cardíaca, artrite, diabetes melito e doença inflamatória intestinal.
- Anticorpos anti-endomísio (EMA): Os anticorpos EMA são altamente específicos para a DC. Eles são direcionados contra proteínas do músculo liso do intestino e são frequentemente usados como um marcador confirmatório. É detectado por imunofluorescência indireta.
- Anticorpos anti-gliadina (AGA): Os anticorpos AGA também podem ser detectados na DC, mas são menos específicos do que os anticorpos anti-tTG e EMA. Eles ainda são úteis em algumas situações clínicas e é determinado pelo método ELISA.
Marcadores Genéticos na Doença Celíaca
A doença celíaca tem uma forte base genética. Cerca de 95% dos pacientes com DC possuem os alelos HLA-DQ2 e HLA-DQ8. Portanto, a tipagem HLA é um importante marcador genético. No entanto, possuir esses alelos não é suficiente para o desenvolvimento da doença, uma vez que muitas pessoas que os possuem nunca desenvolvem a DC.
Diagnóstico e Avaliação
O diagnóstico da doença celíaca envolve uma abordagem em duas etapas: inicialmente, a detecção de marcadores sorológicos é seguida pela confirmação com uma endoscopia com biópsia do intestino delgado (padrão-ouro). A presença de danos característicos na mucosa intestinal, como atrofia das vilosidades, é um critério importante para o diagnóstico definitivo.
Além do diagnóstico, os marcadores sorológicos e genéticos são valiosos para:
- Identificar pessoas com risco aumentado de desenvolver a doença celíaca.
- Rastrear familiares de pacientes diagnosticados.
- Avaliar a eficácia da dieta isenta de glúten.
- Identificar casos atípicos ou silenciosos da doença.
Os marcadores sorológicos e genéticos são necessários no diagnóstico e na avaliação da doença celíaca. A combinação de testes sorológicos e genéticos ajuda a identificar a doença, avaliar o risco e monitorar a eficácia do tratamento. Isso é importante para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e prevenir complicações relacionadas à DC.
Referências
SILVA, Tatiana Sudbrack da Gama; FURLANETTO, Tania Weber. Diagnóstico de DC em adultos. Revista da Associação Médica Brasileira, v. 56, p. 122-126, 2010.
Autores não fornecidos. Doença Celíaca. Fleury Medicina e Saúde. Disponível em: https://www.fleury.com.br/medico/artigos-cientificos/dc-doenca-celiaca. Acesso em: 29 set. 2023.
