Doença de Gaucher

Doença de Gaucher: Abordagem Diagnóstica em Laboratório

A Doença de Gaucher, uma condição genética rara, caracteriza-se pelo acúmulo anormal de glicoesfingolipídios, especialmente em células do sistema monocítico-fagocitário. O diagnóstico laboratorial é crucial para identificação precoce e manejo eficaz.

Doença de Gaucher

Marcadores Laboratoriais:

A dosagem da enzima β-Glucosidase desempenha papel central nesse diagnóstico. Pacientes afetados apresentam redução significativa ou ausência da atividade dessa enzima. A confirmação genética, através da análise do gene GBA1, que codifica a β-glucosidase, é essencial e identifica mutações específicas.

Além disso, biomarcadores como a quimiocina CXCL10 e a angiotensina II são estudados para avaliar atividade da doença e resposta ao tratamento. As amostras de sangue periférico são comumente usadas para análise enzimática e de DNA, obtido das células sanguíneas para análise genética.

Diagnóstico da Doença de Gaucher:

O diagnóstico é também complementado pela avaliação dos sintomas clínicos, como hepatoesplenomegalia, anemia e trombocitopenia. Excluir outras condições que possam mimetizar esses sintomas é crucial.

Os desafios incluem a variedade de mutações da doença, exigindo abordagens personalizadas. O monitoramento regular é essencial para avaliar a progressão e eficácia do tratamento.

Em conclusão, a Doença de Gaucher demanda uma abordagem diagnóstica multifacetada. A colaboração entre profissionais de saúde, laboratórios especializados e especialistas genéticos é essencial para diagnósticos precisos e gestão eficaz. O entendimento contínuo das complexidades genéticas e moleculares promove avanços na precisão diagnóstica, melhorando a qualidade de vida dos pacientes.

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Referências:

MSD MANUAL. Doença de Gaucher. Disponível em: https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/pediatria/disfun%C3%A7%C3%B5es-metab%C3%B3licas-heredit%C3%A1rias/doen%C3%A7a-de-gaucher. Acesso em: 20 dez. 2023.

FLEURY. Doença de Gaucher. Manual de Doenças. Disponível em: https://www.fleury.com.br/medico/manual-de-doencas/doenca-de-gaucher. Acesso em: 20 dez. 2023.