Bioquímica da Doença de Wilson: o papel da ceruloplasmina
A ceruloplasmina é uma glicoproteína hepática essencial para o metabolismo do cobre, transportando aproximadamente 95% desse metal no plasma. Além dessa função, também atua como enzima antioxidante e facilitadora da oxidação do ferro, permitindo sua ligação à transferrina e o transporte adequado pelo organismo.
No contexto laboratorial, a dosagem da ceruloplasmina é um dos principais marcadores bioquímicos na investigação da Doença de Wilson, uma condição genética que compromete a homeostase do cobre e leva ao acúmulo tóxico desse metal em órgãos como o fígado e o sistema nervoso central.
Doença de Wilson
A Doença de Wilson é causada por mutações no gene ATP7B, localizado no cromossomo 13, que codifica uma ATPase essencial para a excreção biliar do cobre. O defeito nesse mecanismo resulta na retenção progressiva do metal, gerando danos hepáticos, neurológicos e psiquiátricos.
Entre os achados laboratoriais, a redução dos níveis séricos de ceruloplasmina ocorre em cerca de 85-90% dos casos. No entanto, esse parâmetro não deve ser interpretado isoladamente, pois valores baixos também podem estar presentes em outras doenças hepáticas e condições inflamatórias.
A avaliação bioquímica da Doença de Wilson requer uma abordagem integrada. Os principais exames incluem:
- Dosagem de ceruloplasmina sérica: valores abaixo de 20 mg/dL sugerem a doença, mas exigem correlação com outros achados;
- Cobre urinário de 24 horas: níveis superiores a 100 µg/24h indicam acúmulo corporal e reforçam a suspeita diagnóstica;
- Cobre hepático (biópsia): considerado o padrão-ouro para confirmar o acúmulo, especialmente em casos inconclusivos.
Além desses exames, a pesquisa do anel de Kayser-Fleischer (depósito de cobre na córnea) e testes genéticos podem complementar o diagnóstico.
Fonte: Doença de Wilson (degeneração hepatolenticular), 2010.
O impacto do diagnóstico precoce e do tratamento:
A detecção laboratorial precoce da Doença de Wilson permite iniciar terapias que previnem a progressão dos danos hepáticos e neurológicos. O tratamento envolve quelantes de cobre, como a D-penicilamina e trientina, que aumentam a excreção urinária do metal, além da suplementação com zinco para reduzir sua absorção intestinal.
Em casos avançados, onde o fígado já sofreu comprometimento severo, o transplante hepático pode ser necessário para restaurar o metabolismo do cobre.
A ceruloplasmina como um marcador indispensável:
A dosagem da ceruloplasmina continua sendo um dos primeiros passos laboratoriais na suspeita de Doença de Wilson. No entanto, sua interpretação isolada pode ser desafiadora, exigindo correlação com outros marcadores bioquímicos e funcionais.
Diante de um exame de ceruloplasmina reduzido, a análise laboratorial deve seguir um raciocínio clínico bem estruturado, garantindo um diagnóstico preciso e um tratamento adequado para evitar complicações irreversíveis.
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Referências:
KANAAN, Salim; GARCIA, Maria Alice Terra. Bioquímica Clínica. 2. ed. Rio de Janeiro: Editora Atheneu, 2014.
POUJOIS, Aurélia; WOIMANT, France. Wilson’s disease: A 2017 update. Clinical Research in Hepatology and Gastroenterology, v. 42, n. 6, p. 512-520, dez. 2018. Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.clinre.2018.03.007
RUIZ MORÉ, Ahmed Amaury; CARVAJAL CIOMINA, Elena; GONZÁLEZ MÉNDEZ, Lidia. La enzima ceruloplasmina y los cuatro elementos de la Grecia antigua. Anales de la Academia de Ciencias de Cuba, [S.l.], v. 11, n. 2, 2021. Disponível em: https://ambimed2021.sld.cu/index.php/ambimed/2021/paper/viewFile/829/204.
SILVA, Afonso Carlos da; COLÓSIMO, Ana Paula; SALVESTRO, Débora. Doença de Wilson (degeneração hepatolenticular): revisão bibliográfica e relato de caso. Revista Médica de Minas Gerais, v. 20, esp., 2010. Disponível em: https://rmmg.org/artigo/detalhes/1175.
