ELIPTOCITOSE HEREDITÁRIA
A eliptocitose hereditária é uma condição autossômica dominante, o que significa que um único alelo anormal herdado de um dos pais é suficiente para causar a doença. O gene mais frequentemente associado à eliptocitose é o gene da espectrina, responsável pela produção de uma proteína estrutural essencial para a integridade das membranas das hemácias.
Organização das proteínas da Membrana
Estudos à microscopia eletrônica têm demonstrado que o esqueleto da membrana se assemelha a uma malha que reveste o folheto interno da dupla camada lipídica. O esqueleto é constituído por uma bem organizada rede de hexágonos e ocasionais heptágonos e pentágonos. Nos ângulos dos hexágonos encontramos estruturas globulares chamadas de’ ‘complexos juncionais”, compostos de oligômeros curtos de actina, ligados a outras proteínas, tais como a tropomiosina, a proteína 4.1 e a aducina. Essas proteínas associadas aumentam a estabilidade da F-actina e fortalecem a ligação da actina à espectrina. Os complexos juncionais funcionam como verdadeiros nós, reforçando a malha do citoesqueleto.
Mutações nesse gene podem resultar em defeitos na espectrina, ou em outras proteínas estruturais como anquirina, proteína 4.1 e banda 3, todas essenciais para a estrutura e flexibilidade dos eritrócitos. A produção dessas proteínas disfuncionais e a frágil interação horizontal entre essas proteínas resulta em um citoesqueleto elíptico.
Condições clínicas e Alterações Laboratoriais
A forma elíptica dos glóbulos vermelhos afetados pode interferir na capacidade dessas células de se moverem facilmente através dos vasos sanguíneos e também pode reduzir sua capacidade de transportar oxigênio de forma eficiente pelo corpo. Isso pode resultar em sintomas como anemia, fadiga, fraqueza, icterícia (coloração amarelada da pele e dos olhos), palidez, aumento do baço (esplenomegalia) e crises de dor.
Na eliptocitose hereditária, as alterações laboratoriais podem incluir:
- Anemia: Os pacientes frequentemente apresentam anemia de intensidade variável. Isso pode ser observado através de uma diminuição na dosagem da hemoglobina.
Presença de eliptócitos: No esfregaço de sangue periférico, os glóbulos vermelhos podem apresentar uma forma elíptica ou ovalada anormal. A proporção de eliptócitos em relação aos glóbulos vermelhos normais pode variar, dependendo da gravidade da doença e das mutações genéticas envolvidas.
- Aumento do número de reticulócitos: Como uma resposta compensatória à anemia, a medula óssea pode aumentar a produção de reticulócitos, que são glóbulos vermelhos jovens. Isso pode ser observado através de uma contagem aumentada de reticulócitos no hemograma.
- Bilirrubina indireta elevada: Devido à destruição aumentada dos glóbulos vermelhos anormais, pode ocorrer um aumento da bilirrubina indireta, o que pode levar à icterícia.
- Aumento do baço (esplenomegalia): Em alguns casos, o baço pode aumentar de tamanho devido à sua função aumentada na remoção de glóbulos vermelhos anormais.
- Testes de função hepática: Em casos graves, quando há destruição significativa de glóbulos vermelhos, os testes de função hepática podem mostrar níveis elevados de enzimas hepáticas devido à sobrecarga de trabalho do fígado para metabolizar a bilirrubina proveniente da degradação dos glóbulos vermelhos.
É importante notar que essas alterações podem variar em gravidade dependendo da expressão fenotípica da doença, que pode ser influenciada por fatores genéticos e ambientais. O diagnóstico definitivo geralmente requer uma combinação de exame físico, histórico médico, exames laboratoriais e, em alguns casos, testes genéticos específicos.
Conclusão
A eliptocitose hereditária representa um desafio clínico e biológico fascinante, destacando a complexidade das doenças genéticas hematológicas. Embora rara, a eliptocitose hereditária pode ter manifestações clínicas variadas, desde casos assintomáticos até quadros graves de anemia hemolítica. Seu diagnóstico exige uma abordagem multidisciplinar, incluindo análise morfológica do sangue periférico, testes genéticos e avaliação clínica cuidadosa. O manejo da eliptocitose hereditária visa principalmente aliviar os sintomas e prevenir complicações, envolvendo tratamentos que vão desde a suplementação de ácido fólico até a terapia transfusional em casos graves.
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Referências
PRANKE, Patricia Helena Lucas. Alterações proteicas da membrana eritrocitaria na eliptocitose hereditaria e” e; Eliptocitose Adquirida” e. 1994. Tese de Doutorado.
Naoum, Flávio Augusto Doenças que alteram os exames hematológicos / Flávio Augusto Naoum. 2. ed. – Rio de Janeiro: Atheneu, 2017
Atlas de hematologia: clínica hematológica ilustrada/Therezinha Ferreira Lorenzi, coordenadora. – Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2006
