Hemocromatose: Como os Exames Laboratoriais Ajudam no Diagnóstico

A hemocromatose é uma condição hereditária caracterizada pelo acúmulo excessivo de ferro no corpo. O diagnóstico precoce é importante para prevenir complicações decorrentes deste excesso. Neste artigo, discutiremos como os exames laboratoriais podem auxiliar no diagnóstico e monitoramento da hemocromatose.

Entendendo a Hemocromatose

A Hemocromatose Hereditária (HH) é uma condição genética de herança autossômica recessiva, frequentemente causada por uma mutação no gene HFE. Ela se manifesta pela absorção excessiva de ferro pelo intestino, resultando no acúmulo progressivo desse elemento em diversos órgãos e tecidos, como o fígado, coração, pâncreas, pele e articulações. Esse acúmulo pode levar a danos nas células e nos tecidos, fibrose e eventualmente à perda da função desses órgãos.

Tanto na hemocromatose HFE quanto na não HFE, a sobrecarga resulta na acumulação crônica de ferro nos tecidos. A hepcidina, um peptídeo produzido pelo fígado, desempenha um papel crítico no controle da absorção de ferro. Quando os níveis de ferro estão elevados, a hepcidina geralmente é regulada positivamente e, ao inibir a atividade da ferroportina (uma proteína envolvida na absorção de ferro), impede a absorção e o armazenamento excessivo de ferro em indivíduos saudáveis. A ausência de síntese ou atividade da hepcidina pode resultar em hemocromatose.

Sinais e Sintomas 

Os sintomas mais comuns incluem fadiga, artralgia/artrite, dor abdominal, diminuição da libido ou impotência sexual, perda de peso. Os principais sinais clínicos para o diagnóstico englobam hepatomegalia, hiperpigmentação da pele, hipogonadismo, bem como artropatia, esplenomegalia, diabetes mellitus, cirrose hepática, miocardiopatia e/ou arritmia.

Exames Laboratoriais para Hemocromatose

– Dosagem de Ferritina: A ferritina é uma proteína que armazena ferro. Em pacientes com hemocromatose, os níveis de ferritina no sangue estão significativamente elevados devido ao acúmulo de ferro nos tecidos. A medição da ferritina é um dos testes iniciais para avaliar o risco de hemocromatose.

– Dosagem de Ferro Sérico: Os níveis de ferro no sangue também são geralmente elevados em pessoas com hemocromatose. Este teste, combinado com a dosagem de ferritina, ajuda a confirmar o diagnóstico.

– Capacidade Total de Ligação ao Ferro (TIBC): A concentração de TIBC aumenta quando as proteínas transportadoras estão saturadas, e o ferro livre circulante pode danificar órgãos-alvo devido à sua alta toxicidade. Se o TIBC estiver acima dos níveis séricos, todo o ferro estará ligado à transferrina.

– Saturação de Transferrina: A saturação de transferrina é calculada a partir dos níveis de ferro sérico e da TIBC. Ela fornece informações sobre quanto da capacidade de transporte de ferro está sendo utilizada. Valores elevados são observados em pacientes com hemocromatose.

– Testes Genéticos: A hemocromatose hereditária está associada a mutações genéticas, especialmente no gene HFE. Os testes genéticos podem confirmar a presença de mutações e ajudar no diagnóstico, especialmente em pacientes assintomáticos.

– Biópsia hepática: A avaliação qualitativa utilizando um método histoquímico, que envolve a coloração do ferro não associado à hemoglobina com o azul da Prússia (método conhecido como Reação de Perls), identifica a ocorrência de siderose hepática nos graus III ou IV.

Os resultados laboratoriais mais frequentemente observados em indivíduos com hemocromatose incluem baixos níveis de albumina, glicose reduzida, problemas de coagulação, diminuição na concentração de fibrinogênio e outros fatores de coagulação, juntamente com níveis elevados de transaminases.

Monitoramento e Tratamento na Hemocromatose

Após o diagnóstico, o monitoramento contínuo é fundamental para garantir que os níveis de ferro sejam mantidos sob controle. Os exames laboratoriais também desempenham um papel crucial no acompanhamento da eficácia do tratamento, que geralmente envolve sangria terapêutica (remoção de sangue) para reduzir os níveis de ferro no corpo.

Os exames laboratoriais desempenham um papel central no diagnóstico e monitoramento da hemocromatose. A dosagem de ferritina, ferro sérico, TIBC e a saturação de transferrina são testes iniciais que ajudam a identificar pacientes em risco, bem como os testes genéticos na confirmação do diagnóstico. Com um diagnóstico precoce e tratamento adequado, os pacientes com hemocromatose podem gerenciar eficazmente a condição e prevenir complicações associadas ao excesso de ferro. Analistas clínicos são uma peça-chave na identificação e acompanhamento desses pacientes, garantindo uma melhor qualidade de vida.

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Referências: 

CANÇADO, Rodolfo Delfini; CHIATTONE, Carlos Sérgio. Visão atual da hemocromatose hereditária. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, v. 32, p. 469-475, 2010.

SOUTO, Nathércia Luiz Rodrigues; PUGLIESI, Priscila Rezende; LOPES, Isabel Cristina Rezende. Hemocromatose hereditária: revisão de literatura. Revista Médica de Minas Gerais, v. 26, e1791, dez/2015. Disponível em: https://rmmg.org/artigo/detalhes/2072. Acesso em: 29 set. 2023.

Autores não fornecidos. Hemocromatose hereditária. MSD Manual – Versão para Profissionais de Saúde. Disponível em: https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/hematologia-e-oncologia/sobrecarga-de-ferro/hemocromatose-heredit%C3%A1ria. Acesso em: 29 set. 2023.