HEMOFILIA A E B

A hemofilia é uma doença hemorrágica rara, hereditária ou adquirida, caracterizada pela deficiência de fatores de coagulação essenciais para a hemostasia, como o fator VIII (Hemofilia A) e o fator IX (Hemofilia B). Ambas as condições são ligadas ao cromossomo X e apresentam maior prevalência em indivíduos do sexo masculino. 

A forma hereditária, que é a mais comum, ocorre devido a mutações nos genes responsáveis pela produção desses fatores, enquanto a forma adquirida está associada a doenças autoimunes que geram autoanticorpos contra os fatores de coagulação. Entre as duas, a Hemofilia A é mais frequente, afetando aproximadamente 1 a cada 10.000 nascimentos do sexo masculino.

Apesar de compartilharem manifestações clínicas semelhantes, como sangramentos espontâneos e artropatias incapacitantes, a principal diferença entre Hemofilia A e B está no fator de coagulação deficiente.

Nos homens, a hemofilia se manifesta desde o nascimento e é marcada por episódios de sangramentos espontâneos, frequentemente em locais como articulações, músculos e órgãos internos. Esses episódios podem levar a complicações graves, como artralgia crônica e hemorragias potencialmente fatais. Já nas mulheres, a manifestação da doença é rara, pois ambas as cópias do cromossomo X precisam carregar o gene mutado para que a hemofilia se desenvolva. 

HEMOFILIA A

A hemofilia A é classificada em três graus de severidade — grave, moderada e leve —, conforme a concentração de fator VIII no sangue. 

Na forma grave, presente em 50% a 60% dos casos, os níveis de fator VIII estão abaixo de 2%, levando a hemorragias espontâneas recorrentes. Essas hemorragias afetam principalmente as articulações, causando hemartroses, além de músculos e órgãos internos, o que pode resultar em sérias complicações se não houver um tratamento adequado.

A forma moderada, encontrada em cerca de 25% a 30% dos pacientes, apresenta concentrações de fator VIII entre 2% e 5%, com sangramentos geralmente provocados por traumas leves. 

Já a hemofilia leve, que acomete entre 15% e 20% dos casos, é caracterizada por níveis de fator VIII de 5% a 30%, sendo os episódios hemorrágicos raros e geralmente associados a traumas significativos ou cirurgias. 

Essa classificação desempenha um papel crucial no manejo clínico, orientando tanto a frequência quanto a intensidade das intervenções terapêuticas e das medidas preventivas.

HEMOFILIA B

A hemofilia B, causada pela deficiência do fator IX, é uma condição hereditária mais rara que a hemofilia A, afetando aproximadamente 1 a cada 25.000 a 30.000 homens. 

Essa patologia resulta de diversas mutações no gene associado ao fator IX, incluindo deleções, inserções e mutações de ponto (únicas, duplas ou triplas).  Dependendo do tipo de mutação, a doença pode se manifestar em duas formas principais, como a hemofilia B de Leyden e a hemofilia Bm.

• A hemofilia B de Leyden é marcada por uma mutação na região promotora do gene do fator IX, afetando também uma área responsiva a andrógenos. Essa mutação leva a sangramentos graves durante a infância, com níveis de fator IX frequentemente abaixo de 1%. No entanto, com o avanço da idade, particularmente na puberdade ou após terapia com andrógenos, ocorre um aumento significativo nos níveis do fator IX, que podem alcançar entre 30% e 60% do normal. Essa elevação reduz ou elimina os sintomas clínicos, fazendo com que a doença se torne menos evidente na vida adulta.

• A hemofilia Bm apresenta um padrão laboratorial peculiar, caracterizado pelo aumento do tempo de protrombina (TP) ao utilizar tromboplastina derivada de cérebro bovino, enquanto esse parâmetro permanece normal com tromboplastina de cérebro de coelho. Essa forma específica, cuja designação “m” deriva do nome Martin, destaca-se pela deficiência da atividade coagulante do fator IX.

DIAGNÓSTICO:

O diagnóstico laboratorial da hemofilia envolve a realização de testes como o tempo de protrombina (TP), o tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPa), o tempo de sangramento, dosagem dos fatores de coagulação e a contagem de plaquetas.

Dentre os resultados esperados em casos de hemofilia, destacam-se o aumento do tempo de coagulação (TC) e do tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPa), além de alterações no teste de geração da tromboplastina. O consumo de protrombina também pode estar alterado, com níveis elevados de protrombina residual no soro. Por fim, a dosagem dos fatores VIII ou IX é determinante para identificar qual fator está deficiente, possibilitando diferenciar entre hemofilia A e B e orientar o tratamento específico.

O hemograma em pacientes com hemofilia pode revelar alterações sugestivas de anemia, muitas vezes secundária a sangramentos crônicos recorrentes. A contagem de plaquetas, por sua vez, tende a estar dentro dos valores de referência, o que ajuda a excluir outras condições, como a doença de von Willebrand.

Além das análises laboratoriais convencionais, exames de biologia molecular desempenham um papel importante no diagnóstico da hemofilia. Esses testes permitem identificar mutações específicas nos genes responsáveis, permitindo o diagnóstico definitivo da doença e a identificação de mulheres portadoras.

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Referências:

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