Hemoglobinopatias: abordagem clínica e diagnóstico

As hemoglobinopatias são condições caracterizadas por alterações hereditárias na síntese das cadeias globínicas da hemoglobina. As mutações nos genes α resultam em anormalidades que afetam as hemoglobinas A, A2 e F, enquanto as mutações nos genes β afetam a hemoglobina A, as mutações nos genes γ impactam a hemoglobina F e as mutações nos genes δ afetam a hemoglobina A2. Neste artigo, vamos abordar as alterações relevantes na vida adulta, bem como discutir detalhadamente a morfologia e características dessas hemoglobinopatias.

Anemia de células falciforme

A anemia de células falciformes compõe o grupo de hemoglobinopatias e é caracterizada pela homozigose para uma variante da cadeia β da hemoglobina, que resulta em uma troca de aminoácidos na posição 6, substituindo o ácido glutâmico pela valina e formando a hemoglobina S. Em condições de baixa tensão de oxigênio, ocorre a polimerização da hemoglobina presente na hemácia, que deforma a célula e causa a formação do drepanócito, uma poiquilocitose patognomônica presente nas lâminas de pacientes com essa doença, podendo levar à obstrução dos vasos sanguíneos e consequente morte tecidual. O hemograma mostra anemia com redução da hemoglobina e VCM normal ou aumentado devido a possível reticulocitose. A presença de reticulócitos pode levar a um aumento do RDW, enquanto o HCM e CHCM normalmente se apresentam dentro dos padrões normais. Além disso, é possível observar aumento das plaquetas e variação na contagem de leucócitos.

Hemoglobinopatia CC/CS

A hemoglobinopatia CC/CS é caracterizada pela presença de homozigose para a hemoglobina C, que, assim como a hemoglobina S, é uma variante. Nesse caso, ocorre uma substituição de aminoácidos na posição 6, onde o ácido glutâmico é substituído pela lisina. Na leitura de lâminas, podemos identificar os codócitos como uma característica típica, além de observar hemácias irregularmente contraídas. O hemograma mostra anemia leve a moderada, com hematócrito e quantidade de hemácias podendo estar normais ou moderadamente reduzidos. Os índices hematimétricos, VCM e HCM, estão diminuídos, com aumento do CHCM, relacionado à presença das hemácias irregularmente retraídas, e um RDW aumentado, indicando anisocitose.

Nesta hemoglobinopatia os cristais de hemoglobina podem estar presentes pela cristalização da hemoglobina presente nas hemácias, eles ainda possuem diferentes formas no caso da hemoglobinopatia CC e da CS.

Na imagem acima podemos ver vários codócitos e cristais de hemoglobina C.

Já nesta imagem podemos ver estruturas nitidamente mais escuras que são os cristais de hemoglobina SC

Beta-talassemias

As beta-talassemias são caracterizadas por um gene defeituoso que resulta em uma baixa ou nenhuma produção da cadeia beta da globina. Esse gene pode ser proveniente de 200 defeitos diferentes representados pela ẞ0 (beta zero), onde não há produção da cadeia beta da globina, e ẞ+ (beta mais), onde ocorre deficiência na produção de células beta da globina. O hemograma apresenta anemia microcítica e hipocrômica, com possível reticulocitose e anisocitose. Na série branca, é possível encontrar leucocitose com neutrofilia, enquanto a série plaquetária geralmente não apresenta alterações. Na leitura de lâminas, eritroblastos e pontilhados basófilos são encontrados com maior frequência, assim como a presença de codócitos.

Alfa talassemia

Ao contrário da talassemia beta, a talassemia alfa é caracterizada pela diminuição ou parada da síntese das cadeias alfa da hemoglobina. Nesse caso, ocorre a deleção de um ou mais genes alfas, diferente da talassemia beta, onde temos apenas um gene defeituoso. De acordo com o número de deleções, as alterações são classificadas. O hemograma mostra anemia com VCM diminuído e RDW aumentado. O HCM e CHCM estão diminuídos, e podemos ter policromasia e reticulocitose. Na morfologia, podem ser encontrados dacriócitos, codócitos, pontilhado basófilo e esquizócitos.

Diagnóstico das hemoglobinopatias

Nenhuma das hemoglobinopatias pode ser diagnosticada apenas com a leitura de lâminas; todas precisam de exames adicionais, como a eletroforese de hemoglobina ou pesquisa por HPLC ou pesquisas moleculares para que seja feito o diagnóstico e posterior tratamento.

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Referências:

Bain, Barbara J. Células sanguíneas : um guia prático [recurso eletrônico] / Barbara J. Bain ; [tradução: Renato Failace]. – 5. ed. – Porto Alegre : Artmed, 2016.

ZAGO, MA, FALCÃO, RP, PASQUINI, R. Tratado de Hematologia. 1ª ed. Rio de Janeiro: Atheneu, 2013.