HEMOGRAMA NA ANEMIA DE FANCONI
A anemia de Fanconi (AF) é uma doença genética rara, caracterizada principalmente pela falência progressiva da medula óssea, anomalias congênitas e um risco elevado de desenvolver neoplasias hematológicas. Sua incidência é estimada em aproximadamente 1 a cada 100 mil nascidos vivos, afetando igualmente homens e mulheres de todas as etnias.
É uma condição hereditária de padrão autossômico recessivo, o que significa que a pessoa precisa herdar duas cópias do gene alterado (uma de cada progenitor) para desenvolver a doença. Heterozigotos, ou seja, portadores de apenas uma cópia mutada, são geralmente saudáveis, mas podem transmitir a mutação aos seus descendentes, sendo que a frequência de portadores na população geral é de cerca de 1 a cada 300 pessoas.
A anemia de Fanconi está associada a mutações em genes que fazem parte de uma importante via de reparo do DNA, conhecida como via de reparo de Fanconi. Até o momento, já foram identificados 22 genes envolvidos nesse mecanismo, sendo o gene FANCA o mais frequentemente afetado, responsável por 60 a 70% dos casos.
O principal defeito molecular na AF está relacionado à incapacidade de reparar danos no DNA, especialmente as quebras intercadeias. Essa falha no reparo resulta em instabilidade genômica, fenômeno que está diretamente associado à falência da medula óssea e ao risco elevado de leucemias, como a leucemia mieloide aguda (LMA).
Manifestações Clínicas:
Os sintomas da anemia de Fanconi geralmente se manifestam ainda na infância. Entre as principais características clínicas, destacam-se:
- Insuficiência medular progressiva: Pancitopenia, redução de todas as células sanguíneas, levando a anemia, maior predisposição a infecções e sangramentos.
- Anomalias congênitas: Presença de defeitos físicos, como baixa estatura, alterações nos polegares, malformações renais e anomalias no sistema nervoso central.
- Predisposição a neoplasias: Alto risco de leucemias e tumores sólidos devido à instabilidade genômica.
Alterações laboratoriais mais comuns:
Anemia
Geralmente a anemia é a primeira manifestação da doença. Ela pode ser do tipo normocítica ou macrocítica (mais comum) e está frequentemente associada a sintomas como:
- Fadiga intensa
- Palidez
- Dispneia (falta de ar).
Leucopenia
A redução no número de leucócitos, particularmente dos neutrófilos (neutropenia), aumenta a predisposição a infecções.
Trombocitopenia
A redução da quantidade de plaquetas torna os pacientes susceptíveis a:
- Hemorragias espontâneas
- Hematomas até mesmo em traumas leves.
Também é comum os pacientes apresentarem Anisocitose, Poiquilocitose, Inclusões eritrocitárias como: Aneis de Cabot, Pontilhados basofílicos, Corpos de Howell-Jolly.
Com o tempo, a anemia de fanconi pode evoluir e apresentar:
- Aplasia eritroide pura (diminuição significativa ou ausência de produção de eritrócitos na medula óssea).
- Reticulopenia (baixa contagem de reticulócitos, indicando comprometimento na produção de novas hemácias).
Esfregaço sanguíneo com anisocitose e presença de inclusões eritrocitárias em Anemia de Fanconi. Fonte: CellWiki.
Diagnóstico da Anemia de Fanconi:
O diagnóstico precoce da anemia de Fanconi (AF) é essencial, mas desafiador, já que as manifestações hematológicas geralmente só se tornam evidentes com a progressão da falência medular. Alguns marcadores biológicos, como aumento da hemoglobina fetal, alfa-fetoproteína sérica elevada e macrocitose, podem auxiliar no diagnóstico, embora não sejam específicos.
O teste de fragilidade cromossômica, considerado um dos métodos mais confiáveis, é amplamente utilizado para confirmar o diagnóstico, avaliando a instabilidade cromossômica típica da AF por meio da exposição das células a agentes como diepoxibutano (DEB) ou mitomicina C, que revelam a deficiência no reparo do DNA.
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Referências:
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