Hipercolesterolemia familiar: Alterações laboratoriais
A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma condição genética autossômica codominante que resulta em níveis elevados de colesterol LDL (lipoproteína de baixa densidade) no sangue desde a infância, aumentando significativamente o risco de doenças cardiovasculares precoces. O diagnóstico precoce é fundamental para a gestão eficaz da HF e para a prevenção de complicações. Neste artigo, discutiremos as principais alterações observadas nos exames laboratoriais para o diagnóstico da HF.
O Metabolismo Lipídico e a Hipercolesterolemia Familiar
O metabolismo lipídico é o conjunto de processos pelo qual os lipídios, incluindo o colesterol, são sintetizados, transportados e metabolizados no corpo. Para entender o papel do metabolismo lipídico na hipercolesterolemia familiar, precisamos entender as principais etapas envolvidas:
- Absorção: O colesterol é absorvido pelo intestino a partir da dieta. Pessoas com hipercolesterolemia familiar podem absorver uma quantidade excessiva de colesterol, contribuindo para níveis elevados no sangue.
- Síntese: Além da absorção dietética, o corpo pode sintetizar colesterol no fígado. Em pessoas com hipercolesterolemia familiar, essa síntese hepática de colesterol muitas vezes é aumentada, exacerbando a condição.
- Lipoproteínas: O colesterol é transportado no sangue por lipoproteínas, como o LDL e o HDL (lipoproteína de alta densidade). No caso da hipercolesterolemia familiar, o LDL, conhecido como “colesterol ruim”, está presente em níveis elevados, aumentando o risco de depósito em placas ateroscleróticas nas artérias.
- Receptores de LDL: A regulação do LDL no sangue é mediada pelos receptores de LDL no fígado. Em pessoas com hipercolesterolemia familiar, os receptores de LDL podem estar defeituosos ou em menor número, resultando em uma ineficiente remoção do LDL do sangue e, portanto, níveis elevados.
- Deposição de placas: O acúmulo de LDL nas artérias pode levar à formação de placas ateroscleróticas, aumentando o risco de doenças cardiovasculares, como ataques cardíacos e acidentes vasculares cerebrais.
Exames Laboratoriais e Diagnóstico
– Colesterol LDL Elevado: A característica distintiva da HF é um aumento significativo nos níveis de colesterol LDL. O LDL é frequentemente referido como o “colesterol ruim” devido ao seu papel na formação de placas de aterosclerose nas artérias.
– Colesterol Total Aumentado: Os níveis totais de colesterol também estão elevados em pacientes com HF devido ao aumento do LDL. Os valores de colesterol total são frequentemente usados como ponto de partida para a investigação de HF.
– Exames Genéticos na HF: A identificação de mutações em genes como o LDLR (receptor de LDL), PCSK9 e APOB pode fornecer evidências definitivas da presença da HF em pacientes.
Além disso, em alguns casos, os pacientes com HF podem apresentar xantomas, que são depósitos de colesterol na pele, tendões ou pálpebras, por isso, é importante fazer a correlação clínica do paciente com os achados laboratoriais.
O diagnóstico precoce da Hipercolesterolemia Familiar é vital para o manejo eficaz e a prevenção de doenças cardiovasculares precoces. Analistas clínicos desempenham um papel fundamental na identificação das alterações nos exames laboratoriais, como níveis elevados de colesterol LDL e colesterol total aumentado, que são indicativos da HF. A confirmação do diagnóstico por meio de exames genéticos ajuda a determinar a causa subjacente da HF. Portanto, a colaboração entre médicos, analistas clínicos e especialistas em genética é essencial para garantir o diagnóstico precoce e o tratamento adequado da HF, reduzindo assim o risco de complicações cardiovasculares e melhorando a qualidade de vida dos pacientes.
Referências
Atualização da Diretriz Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar – 2021
WALLACH, Jacques Burton. Interpretação de exames laboratóriais . 10º ed Rio De Janeiro: Editora Guanabara Koogan S.A., 2018.
