Imunodeficiências Primárias: Origens e Impactos na Saúde
As imunodeficiências primárias, também denominadas doenças imunológicas hereditárias, constituem um grupo heterogêneo de distúrbios genéticos que comprometem o funcionamento adequado do sistema imunológico. Como consequência, os indivíduos acometidos apresentam maior predisposição a infecções de repetição, desenvolvimento de doenças autoimunes e maior risco de neoplasias.
Neste sentido, este artigo aborda em detalhes as imunodeficiências primárias, incluindo suas causas, sintomas, métodos de diagnóstico e o impacto que têm na saúde dos afetados.
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Compreendendo as Imunodeficiências Primárias
As imunodeficiências primárias surgem de defeitos genéticos que prejudicam a capacidade do sistema imunológico de proteger o corpo contra infecções, neoplasias e, inclusive, desencadeando processos autoimunes.
Essas falhas podem afetar diferentes componentes do sistema imunológico, como os linfócitos células B e T, os fagócitos e o sistema complemento. Além disso, a herança desses defeitos pode ocorrer de maneiras variadas, como dominância autossômica, recessividade autossômica ou ligada ao cromossomo X.
Disfunções na Maturação de Linfócitos T e B
O processo de maturação dos linfócitos T e B é rigorosamente controlado para impedir que células defeituosas entrem na circulação. No entanto, falhas genéticas podem comprometer esse processo. Um exemplo é a deficiência de adenosina desaminase (ADA), que leva à apoptose de linfócitos imaturos e resulta em formas de Imunodeficiência Combinada Grave (SCID).
Além disso, outras síndromes de imunodeficiência primária, como a Doença de Bruton (relacionada à maturação de linfócitos B) e a Síndrome de DiGeorge (que afeta o desenvolvimento do timo e, portanto, a maturação dos linfócitos T), também envolvem disfunções no desenvolvimento das células do sistema imune.
Anomalias na Ativação de Linfócitos
Nesse grupo de imunodeficiências, destacam-se a Síndrome de Hiper-IgM ligada ao cromossomo X, a Imunodeficiência Variável Comum (CVID) e a Síndrome do Leucócito Nu.
A Síndrome de Hiper-IgM é causada pela deficiência da molécula CD40L nos linfócitos T auxiliares, o que compromete a interação com os linfócitos B e impede a troca de classe das imunoglobulinas, resultando em níveis normais ou elevados de IgM e redução acentuada de IgG e IgA.
Já a CVID caracteriza-se por baixa produção de imunoglobulinas, especialmente IgG e IgA, e está associada a falhas na ativação e diferenciação dos linfócitos B, sendo uma das imunodeficiências primárias mais comuns em adultos.
Por fim, a Síndrome do Leucócito Nu é uma forma rara de imunodeficiência combinada, marcada pela ausência de expressão do MHC classe II, o que prejudica a maturação dos linfócitos T CD4+ e compromete gravemente a imunidade adaptativa.
Deficiência na Imunidade Inata
Esse grupo de imunodeficiências primárias compromete principalmente os fagócitos e o sistema complemento, ambos essenciais para a imunidade inata.
A Doença Granulomatosa Crônica, por exemplo, é causada por mutações que afetam a enzima NADPH oxidase, fundamental para o mecanismo de destruição intracelular de microrganismos fagocitados. A falha nesse processo resulta em infecções bacterianas e fúngicas recorrentes, além da formação de granulomas inflamatórios.
Já a Síndrome de Chédiak-Higashi é uma condição rara causada por mutações no gene LYST, levando à formação de grânulos citoplasmáticos gigantes em neutrófilos, monócitos e linfócitos, o que compromete a função dessas células. Clinicamente, a síndrome associa-se a infecções de repetição, albinismo parcial e distúrbios neurológicos.
Sintomas e Impactos Clínicos nas Imunodeficiências Primárias
Os sintomas das imunodeficiências primárias variam, mas, frequentemente, incluem infecções recorrentes e persistentes, como pneumonias, otites, sinusites e infecções gastrointestinais, especialmente em crianças. Além disso, distúrbios autoimunes, alergias graves e cânceres podem resultar de um sistema imunológico comprometido.
Diagnóstico e Identificação das Imunodeficiências Primárias
Diante da suspeita de imunodeficiência primária, uma abordagem diagnóstica abrangente é essencial. Os exames iniciais frequentemente incluem hemograma, dosagem sérica de imunoglobulinas (IgG, IgA, IgM, IgE), radiografia de tórax, testes de hipersensibilidade tardia, citometria de fluxo para contagem de subpopulações linfocitárias (células B, T e NK) e avaliação da resposta imunológica a vacinas previamente administradas.
As imunodeficiências primárias configuram um grupo heterogêneo de distúrbios genéticos que comprometem diferentes componentes do sistema imunológico. Seu diagnóstico precoce é desafiador, mas fundamental para a instituição de terapias específicas, prevenção de infecções recorrentes e redução da morbimortalidade associada.
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Além disso, avanços médicos e pesquisas oferecem esperança, melhorando a qualidade de vida dos pacientes e potencialmente levando a terapias mais eficazes. Portanto, a conscientização e o acesso a cuidados especializados são essenciais para lidar com as complexidades das imunodeficiências primárias, assegurando uma melhor sobrevida para os pacientes.
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Referências:
CUNHA, Andréa Mendonça Gusmão (coord.). Análises Clínicas. 2. Ed. Salvador: Editora Sanar, 2021. (Coleção Manuais de Farmácia, v.5).
ROXO-JUNIOR, Pérsio. Quando Pensar em Imunodeficiência Primária. Sociedade Brasileira de Pediatria, v. 1, p. 1-9, 2014.
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