Imunodeficiências Primárias: Origens e Impactos na Saúde

As imunodeficiências primárias, também conhecidas como doenças imunológicas hereditárias, englobam um grupo diversificado de distúrbios genéticos que afetam o funcionamento do sistema imunológico, tornando os indivíduos mais suscetíveis a infecções recorrentes, doenças autoimunes e cânceres. Este artigo aborda em detalhes as imunodeficiências primárias, incluindo suas causas, sintomas, métodos de diagnóstico e o impacto que têm na saúde dos afetados.

Compreendendo as Imunodeficiências Primárias:

As imunodeficiências primárias surgem de defeitos genéticos que prejudicam a capacidade do sistema imunológico de proteger o corpo contra infecções, neoplasias e até desencadeando processos autoimunes. Essas falhas podem afetar diferentes componentes do sistema imunológico, como os linfócitos células B e T, os fagócitos e o sistema complemento. A herança desses defeitos pode ocorrer de maneiras variadas, como dominância autossômica, recessividade autossômica ou ligada ao cromossomo X.

– Disfunções na Maturação de Linfócitos T e B:

O processo de maturação dos linfócitos é intrincado, visando evitar que linfócitos defeituosos alcancem a circulação sanguínea. Porém, falhas podem ocorrer, como na deficiência de adenosina desaminase, que leva à formação de linfócitos ineficazes ou com função reduzida, podendo resultar em síndromes como a Imunodeficiência Combinada Grave (SCID), a Doença de Bruton e a Síndrome de DiGeorge.

– Anomalias na Ativação de Linfócitos:

Nesse grupo, destaca-se a Síndrome de Hiper-IgM ligada ao cromossomo X, a Imunodeficiência Variável Comum e a Síndrome do Leucócito Nu. A Síndrome de Hiper-IgM está relacionada à deficiência da molécula CD40L em linfócitos T auxiliares, prejudicando a comunicação com os linfócitos B e a produção de anticorpos IgG e IgA. A Imunodeficiência Variável Comum envolve baixa produção de imunoglobulinas, sendo a deficiência de IgA a mais comum, por falhas na ativação dos linfócitos B. A Síndrome do Leucócito Nu é caracterizada pela redução da expressão do MHC classe II e da quantidade de linfócitos T CD4+.

– Deficiência na Imunidade Inata:

Essa condição afeta principalmente os fagócitos e o sistema do complemento. A Doença Granulomatosa Crônica é um exemplo, envolvendo mutação na enzima NADPH oxidase, essencial na eliminação de microrganismos fagocitados. A Síndrome de Chédiak-Higashi é outra notável, causando grandes grânulos citoplasmáticos em neutrófilos, monócitos e linfócitos.

Sintomas e Impactos Clínicos:

Os sintomas das imunodeficiências primárias variam, mas frequentemente incluem infecções recorrentes e persistentes, como pneumonias, otites, sinusites e infecções gastrointestinais, especialmente em crianças. Além disso, distúrbios autoimunes, alergias graves e cânceres podem resultar de um sistema imunológico comprometido.

Diagnóstico e Identificação:

Ao suspeitar de imunodeficiência primária, diversos exames podem ser solicitados, incluindo hemograma, dosagem de imunoglobulinas, radiografias, testes de hipersensibilidade, contagem de células B e avaliação de respostas vacinal.

As imunodeficiências primárias representam um desafio complexo, decorrente de defeitos genéticos que afetam o sistema imunológico. O entendimento dessas condições é crucial para diagnóstico precoce e tratamento eficaz. Avanços médicos e pesquisa oferecem esperança, melhorando a qualidade de vida dos pacientes e potencialmente levando a terapias mais eficazes. A conscientização e o acesso a cuidados especializados são essenciais para lidar com as complexidades das imunodeficiências primárias, assegurando uma melhor sobrevida para os pacientes.

Referências 

CUNHA, Andréa Mendonça Gusmão (coord.). Análises Clínicas. 2. Ed. Salvador: Editora Sanar, 2021. (Coleção Manuais de Farmácia, v.5).

ROXO-JUNIOR, Pérsio. Quando Pensar em Imunodeficiência Primária. Sociedade Brasileira de Pediatria, v. 1, p. 1-9, 2014.

ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE ALERGIA E IMUNOPATOLOGIA; SOCIEDADE BRASILEIRA DE PEDIATRIA. Imunodeficiências primárias: Diagnóstico. 2011.

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