Síndrome de Wiskott-Aldrich
A Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) é uma imunodeficiência primária rara e hereditária, associada ao cromossomo X, que se manifesta por uma tríade clínica composta por imunodeficiência, microtrombocitopenia e eczema grave.
A história da síndrome remonta a 1937, quando o pediatra alemão Alfred Wiskott descreveu o caso de três irmãos que apresentavam trombocitopenia, disenteria, eczema e otites recorrentes, os quais faleceram antes dos dois anos de idade devido a complicações graves como sangramentos intestinais e sepse. Mais tarde, em 1954, Robert Aldrich e seus colaboradores identificaram um padrão de herança ligado ao X ao estudar uma família com múltiplos casos da doença.
Em 1994, o avanço das pesquisas possibilitou a identificação do gene responsável pela síndrome de Wiskott-Aldrich, localizado no braço curto do cromossomo X (Xp11.22-p11.23). Esse gene codifica a proteína WASp (Wiskott-Aldrich Syndrome Protein), essencial para a função das células hematopoiéticas. As mutações no gene WAS afetam a produção dessa proteína, resultando em uma série de comprometimentos nas funções imunológicas e plaquetárias.
Devido à disfunção do sistema imunológico e das plaquetas, indivíduos com a Síndrome de Wiskott-Aldrich apresentam uma maior suscetibilidade a infecções bacterianas, virais e fúngicas, em especial aquelas causadas por microrganismos oportunistas como Pneumocystis jirovecii. Infecções frequentes por vírus como o varicela-zóster e o herpes simples são comuns. A estimativa é que a síndrome tenha uma incidência de 1 a 4 casos por 1.000.000 de meninos nascidos vivos nos Estados Unidos, representando aproximadamente 1,2% das imunodeficiências primárias no país.
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS:
Os sintomas da Síndrome de Wiskott-Aldrich frequentemente são hemorrágicos, começando com diarreia sanguinolenta, seguida por infecções respiratórias recorrentes, eczema e plaquetopenia.
O eczema, que afeta 80% dos pacientes, costuma aparecer no primeiro ano de vida e pode variar de formas mais brandas e localizadas até as mais graves.
Além disso, há um aumento da incidência de manifestações autoimunes, como anemia hemolítica autoimune, vasculite, glomerulonefrite, púrpura de Henoch-Schöenlein e doença inflamatória intestinal. Pacientes com a síndrome também apresentam um risco elevado de desenvolver neoplasias, incluindo leucemia, linfoma e mielodisplasias.
“Wiskott–Aldrich syndrome” por Michael H. Albert and Alexandra F. Freeman, on behalf of the Inborn Errors Working Party (IEWP) of the European Society for Blood and Marrow Transplantation (EBMT).
ACHADOS LABORATORIAIS:
Os achados laboratoriais mais comuns da Síndrome de Wiskott-Aldrich incluem linfopenia, trombocitopenia e plaquetas de tamanhos diminuídos, sendo a trombocitopenia quase universal entre os pacientes com a doença. Isso se explica pelo fato das plaquetas apresentarem alterações morfológicas e funcionais, como a falta de grânulos específicos, alterações nas organelas e defeitos na agregação, o que leva à destruição plaquetária no baço.
Em cerca de 50% dos casos, a plaquetopenia é grave, com contagens inferiores a 20.000/μL, e 80% dos pacientes desenvolvem complicações hemorrágicas, como epistaxe, equimoses, petéquias, hemorragia gastrointestinal e intracraniana.
O tempo de sangramento (TS) está prolongado, e a agregação plaquetária é anormal, fatores que contribuem para o risco elevado de sangramentos e demandam monitoramento clínico constante.
Também é comum observar níveis elevados de IgE e IgA, enquanto os níveis de IgM costumam ser baixos. Já os níveis de IgG podem estar diminuídos ou dentro da faixa normal. Além disso, pode haver uma diminuição da citotoxidade das células NK e alterações na quimiotaxia dos neutrófilos, o que contribui para o aumento da vulnerabilidade a infecções e complicações imunológicas nos pacientes afetados.
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Referências:
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