TROMBASTENIA DE GLANZMANN
A Trombastenia de Glanzmann (TG) é uma doença hemorrágica hereditária rara, resultante de mutações nos genes ITGA2B e ITGB3, que codificam, respectivamente, as subunidades αIIb e β3 da integrina presente na membrana das plaquetas. Esses componentes formam o complexo glicoproteico αIIbβ3, essencial para a ligação ao fibrinogênio, processo que permite a agregação plaquetária e a formação do tampão hemostático. A disfunção desse complexo compromete a hemostasia primária, levando a manifestações hemorrágicas de gravidade variável.
Descrita pela primeira vez em 1918 por Eduard Glanzmann, a TG foi uma das primeiras desordens hereditárias de plaquetas a ser caracterizada. Sua principal característica clínica é a incapacidade das plaquetas de se agregarem em resposta a estímulos fisiológicos, resultando em episódios recorrentes de sangramentos mucocutâneos, como epistaxes, menorragias e hematomas. Apesar da gravidade das manifestações, os pacientes apresentam contagem plaquetária normal, destacando o comprometimento funcional, e não quantitativo, dessas células.
Além da forma hereditária, existe uma variante adquirida da Trombastenia de Glanzmann, ainda mais rara. Esta forma é associada ao desenvolvimento de autoanticorpos, aloanticorpos ou paraproteínas de mieloma direcionados contra o complexo αIIbβ3. Essa condição frequentemente ocorre em pacientes com doenças linfoproliferativas ou distúrbios autoimunes.
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS:
Entre as principais manifestações clínicas, destacam-se:
- Epistaxe Espontânea;
- Equimoses de fácil formação;
- Sangramento Gengival;
- Manchas roxas na pele;
- Fluxo menstrual excessivo ou prolongado;
- Hemorragia no trato gastrointestinal;
- Hematúria (presença de sangue na urina);
- Hemorragia Traumática ou Pós-operatória.
Criança com Trombastenia de Glanzmann. Fonte: A. Llull-Ramos , A. Giacaman, J. Boix-Vilanova, A. Martín-Santiago. Importance of Skin Lesions in the Early Diagnosis of Glanzmann Trombasthenia: A Case Report. Actas Dermosifiliogr. 2022.
DIAGNÓSTICO E ACHADOS LABORATORIAIS:
- A contagem de plaquetas, geralmente, encontra-se normal, permitindo excluir condições associadas à trombocitopenia.
- O teste de agregação plaquetária é a ferramenta diagnóstica principal, demonstrando agregação gravemente reduzida ou ausente em resposta a agonistas como ADP, colágeno e trombina.
- A citometria de fluxo fornece uma análise detalhada da presença e funcionalidade das glicoproteínas IIb e IIIa na membrana plaquetária, identificando a ausência ou disfunção do complexo αIIbβ3.
- Para confirmação definitiva, o sequenciamento genético identifica mutações nos genes ITGA2B e ITGB3.
Em resumo, a Trombastenia de Glanzmann é uma condição crônica caracterizada por risco aumentado de sangramentos recorrentes, porém o prognóstico geral dos pacientes acometidos é relativamente favorável quando manejada de forma correta.
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Referências:
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NAOUM, F. A. Doenças que alteram os exames hematológicos. – 2. ed. -Rio de Janeiro: Atheneu, 2017.
NOGUEIRAS, T. et al. Trombastenia de Glanzmann. Novas Perspectivas Terapêuticas. 2002.
OLIVEIRA, C. R. D.; ELIAS, L.. Anestesia em Paciente com Trombastenia de Glanzmann. Relato de Caso. Brazilian Journal of Anesthesiology, v. 50, n. 2, p. 125-127, 2020.
SÁNCHEZ, L. M. M.; MORENO, D. A. Q. Trombastenia de Glanzmann: conceptos clave de la enfermedad. Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, v. 35, n. 2, p. 1-12, 2019.
