SÍNDROME DE BERNARD-SOULIER
A síndrome de Bernard-Soulier é considerada o sétimo distúrbio de coagulação mais comum. Trata-se de uma condição rara, com herança autossômica recessiva, embora exista uma variante que parece ser dominante. Nesta síndrome, há disfunção ou ausência do complexo de glicoproteína IbIX-V, que é o principal receptor do fator de von Willebrand, essencial na adesão das plaquetas ao subendotélio. Este complexo é composto por quatro peptídeos: GPIbα, GPIbβ, GPIX e GPV, os quais são derivados de genes diferentes e podem sofrer mutações.
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A adesão e agregação plaquetária constituem um processo vital na hemostasia, mecanismo pelo qual o corpo interrompe o sangramento. As glicoproteínas desempenham um papel central nesse processo. Entre elas, a glicoproteína Ib-IX-V é de extrema importância, pois atua como receptor para o fator de von Willebrand, permitindo que as plaquetas se aderem ao local da lesão.
Devido ao mau funcionamento dessa glicoproteína, a síndrome de Bernard-Soulier se caracteriza pela presença de plaquetas maiores que o normal, trombocitopenia e disfunção plaquetária. Quando o receptor sofre mutação, uma série de alterações ocorre, impedindo que o domínio N-terminal da GPIbα (responsável pelo local de ligação para várias proteínas de adesão, fatores de coagulação e receptores) se una ao fator von Willebrand e prenda as plaquetas no local da lesão, afetando principalmente a hemostasia primária, além da capacidade da trombina de ativar as plaquetas.
Do ponto de vista clínico, ocorrem sangramentos que podem se manifestar facilmente por meio de hematomas e hemorragias graves durante procedimentos cirúrgicos. Em pacientes com apenas um gene defeituoso, a síndrome de Bernard-Soulier está associada a uma redução no tamanho das plaquetas, com sintomas leves ou ausência deles, e função plaquetária normal.
Em suma, a síndrome de Bernard-Soulier é uma condição rara, porém clinicamente significativa, caracterizada pela disfunção ou ausência do complexo de glicoproteína Ib-IX-V, resultando em distúrbios na adesão e agregação plaquetária. O diagnóstico precoce e o manejo adequado são essenciais para melhorar os resultados clínicos e a qualidade de vida dos pacientes afetados. É extremamente importante analisar essas alterações com precisão, fornecendo orientações claras ao clínico, destacando a importância de eliminar possíveis interferências pré-analíticas, uma vez que estamos lidando com questões de coagulação e várias são as ocorrências que podem levar a pseudo alterações.
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Referências
ROLDÁN-TABARES, Mabel Dahiana et al. Síndrome de Bernard-Soulier. Medicina interna do México , v. 5, pág. 713-720, 2019.
NETO, José F. Lubianca; DE BRITO, Lílian BT; DOS SANTOS, Édson Figueira. Epistaxe como manifestação da Síndrome de Bernard-Soulier. 1997.
