Leucemias: Diagnóstico e Classificação Laboratorial
As leucemias são doenças malignas do sangue, um tipo de câncer que afeta as células brancas do sangue e tem origem na medula óssea, podendo ser fatal. Existem dois tipos principais: leucemias agudas, caracterizadas pela presença de blastos >20% no de sangue periférico e/ou medula óssea , e leucemias crônicas, são um grupo de doenças do sangue e da medula óssea caracterizadas pela produção excessiva e descontrolada de leucócitos que conseguem seguir no processo de maturação.
Classificação das leucemias
Para classificar uma leucemia, é fundamental analisar vários critérios, incluindo morfologia das células, características imunofenotípicas, citogenéticas e moleculares. Seguindo as diretrizes da OMS, as leucemias se dividem em quatro categorias principais:
- Leucemia Linfoide Aguda (LLA): Caracterizada pelo crescimento descontrolado de células linfóides imaturas na medula óssea. Ela também é classificada em subtipos com base na morfologia, imunofenotipagem e características citogenéticas. Os principais subtipos de LLA incluem LLA de células B precursoras e LLA de células T precursoras. A LLA é identificada pela presença de 20% ou mais de células imaturas, conhecidas como blastos.
- Leucemia Mieloide Aguda (LMA): Caracterizada pelo crescimento descontrolado de células mielóides imaturas na medula óssea. Essa forma de leucemia é categorizada em diferentes subtipos, levando em conta a morfologia das células, características citogenéticas e alterações moleculares específicas. Esses subtipos abrangem LMA com maturação, promielocítica, mielomonocítica, monocítica, eritróide e, megacariocítica, além de outras variantes menos frequentes.
- Leucemia Linfocítica Crônica (LLC): Nessa condição, ocorre o acúmulo de linfócitos B maduros anormais na medula óssea, sangue periférico e outros órgãos linfóides. A classificação da LLC é feita considerando a presença ou ausência de determinadas alterações genéticas e fatores prognósticos.
- Leucemia Mieloide Crônica (LMC): Essa leucemia é identificada pela presença de uma alteração cromossômica específica conhecida como cromossomo Philadelphia (Ph), resultado de uma translocação entre os cromossomos 9 e 22. Essa translocação leva à formação de um gene de fusão denominado BCR-ABL1, o qual estimula o crescimento descontrolado das células mieloides. A LMC apresenta duas fases distintas: fase crônica e crise blástica, cada uma com características e prognósticos diferentes.
Exames para confirmação do diagnóstico
A análise hematológica, conhecida como hematoscopia, permite a identificação de blastos circulantes no sangue periférico. A imunofenotipagem do sangue periférico confirma o percentual de blastos e seu fenótipo, permitindo classificá-los conforme a presença de marcadores linfóides ou mielóides, o que auxilia na caracterização do subtipo da leucemia.
Outro exame importante é o mielograma, utilizado para confirmar o percentual de blastos na medula óssea e avaliar características displásicas nos diferentes setores hematopoiéticos. A imunofenotipagem da medula óssea complementa essa análise. Também temos a citogenética da medula óssea, que avalia o cariótipo das células e busca alterações cromossômicas estruturais e/ou numéricas. Essas informações são cruciais para a classificação e estratificação de risco, fundamentais na avaliação prognóstica e na escolha do tratamento adequado.
O uso do FISH (fluorescence in situ hybridization) é relevante para pesquisar determinadas alterações citogenéticas específicas, como PML-RARA e BCR-ABL, que têm impacto na escolha da terapia inicial. Por fim, a técnica de PCR (polimerase chain reaction) é essencial para detectar alterações genéticas recorrentes, desempenhando um papel importante na classificação de acordo com as diretrizes da Organização Mundial de Saúde (OMS 2016) e na estratificação de risco.
Os exames e condutas devem ser decididos pelos médicos a fim de garantir a identificação correta do subtipo de leucemia e iniciar o tratamento adequado para o paciente.
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Referências:
Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva (INCA). Leucemia.
Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Fevereiro Laranja: Leucemia.